Almeerder voorzitter patiëntenvereniging
Aandacht voor zeldzame tumoren
ALMERE - ‘Zeldzaam, maar je bent niet alleen’ is het motto van de tweede internationale Pheo Para Awareness Week die vorige week werd gehouden. Pheo Para staat voor pheochromocytoma en paraganglioma, in het Nederlands: feochromocytomen en paragangliomen. Deze neuro-endocrine tumoren zijn zeldzaam. In Nederland krijgen jaarlijks zo'n 50 tot 140 nieuwe patiënten deze diagnose.
Vorige week werd daarom wereldwijd aandacht gevraagd voor deze tumoren. De Nederlandse Bijniervereniging NVCAP (NVACP) en de Nederlandse Vereniging voor patiënten met Paragangliomen (NVPG), doen voor de tweede keer mee aan dit internationale initiatief. De Almeerder Vincent Coonen is voorzitter van de NVPG. Veel patiënten hebben na de diagnose te maken met gevoelens van isolatie en eenzaamheid. Afgelopen week konden ze elkaar ontmoeten en ervaren dat ze niet alleen zijn, al wonen andere patiënten vaak verspreid over het land en de wereld.
Lotgenotenvideo
Voor de Pheo Para Awareness Week werkten enkele Nederlandse patiënten daarom mee aan een internationale lotgenotenvideo. Er is ook een versie met alleen die Nederlandse patiënten. De NVCAP en de NVPG draaien volledig op vrijwilligers. Feochromocytomen zijn de gemeenschappelijke deler. Deze overlap daagt de verenigingen uit om daar waar de overeenkomsten liggen ook een stem voor elkaars achterban te zijn. Na de eerste Pheo Para Awareness Week, in augustus 2020, is de samenwerking op het gebied van feochromocytomen en lotgenotencontact verder aangehaald. Bij de (her)beoordeling van de Expertise Centra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) dit jaar is gevraagd om, onafhankelijk van elkaar dezelfde aanvragen te beoordelen. In november wordt daarom in Utrecht de eerste landelijke feochromocytomen lotgenotendag georganiseerd.
Tumoren
Feochromocytomen en Paragangliomen zijn zeldzame neuro-endocriene tumoren die voorkomen van de schedelbasis tot aan de bekkenbodem. Doordat ze verschillende verschijningsvormen kennen, zijn ze moeilijk te diagnosticeren. Ze kunnen ze zowel "goedaardig" als kwaadaardig zijn. Deze tumoren ontstaan zowel sporadisch als met een erfelijke factor. Er zijn mutaties in meerdere genen bekend en per gen zijn er ook nog verschillen in de kans op kanker. Daarnaast komt een overproductie van de stresshormonen adrenaline, noradrenaline en dopamine voor. Een overkoepelend kenmerk is de lange weg die veel patiënten afleggen voordat de daadwerkelijke diagnose wordt gesteld.
Behandeling
De behandeling van deze tumoren verschilt sterk en is afhankelijk van de locatie van de tumor, een eventuele genetische mutatie, het formaat en de activiteit op het gebied van overproductie van stresshormonen. De behandelwijze loopt uiteen van chirurgische verwijderen, het toepassen van verschillende soorten van bestraling en chemo tot “wait-and-scan”. Bij iedere patiënt is een multidisciplinair overleg vereist en in overleg met de patiënt wordt voor de beste optie gekozen.